Dzień Wiedzy o Zespole Möbiusa – 24 stycznia

Zespół Möbiusa (zespół Moebiusa, MBS, Moebius syndrome) jest rzadkim zespołem wrodzonych wad. Syndrom ten został dokładnie opisany przez Paula Juliusa Mӧbiusa w 1888 roku. Cechą charakterystyczną dla tego schorzenia jest występowanie pewnych objawów neurologicznych, a także objawów dotyczących narządu ruchu. W jego przebiegu najczęściej dochodzi do porażenia nerwów czaszkowych warunkujących prawidłowe ruchy mięśni mimicznych. Na skutek tego osoby nim dotknięte często nie mogą zmieniać mimiki twarzy. Uważa się, że częstość występowania tego zespołu to 1 : 500 000 żywych urodzeń, choć jego łagodniejsze postacie mogą pozostawać niezdiagnozowane. Zespół Möbiusa występuje z równą częstością u chłopców i dziewczynek, znane są także przypadki rodzinnego występowania tego schorzenia. Do dzisiaj nie udało się ustalić dokładnych przyczyn MBS. Występowanie rodzinne sugeruje genetyczną przyczynę tego schorzenia, choć nie jest znana wada genetyczna wywołująca zespół Möbiusa, istnieją jednak pewne teorie tłumaczące jego dziedziczenie. Patogeneza tego zespołu polega na nieprawidłowym rozwoju nerwów czaszkowych: VI (nerwu odwodzącego – odpowiadającego za ruch gałek ocznych do boku) i VII (nerwu twarzowego – unerwiającego mięśnie mimiczne twarzy). Prawdopodobnie jest to spowodowane zaburzeniami w formowaniu się tętnic podobojczykowych oddających gałęzi zaopatrujące mózg w krew.

Na wczesnych etapach życia płodowego mózg jest zaopatrywany w tlen i substancje odżywcze tylko poprzez krążenie przednie, tętnice kręgowe rozwijają się dopiero później. Tak więc wszelkie zaburzeniu przepływu krwi przez tętnice podobojczykowe mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego oraz nerwów czaszkowych. Nieprawidłowy rozwój naczyń mogą powodować czynniki środowiskowe, takie jak: picie alkoholu przez matkę w trakcie trwania ciąży, zażywanie kokainy, a także przyjmowanie niektórych leków, w tym benzodwuazepin.

Objawy
Zespół Möbiusa może przyjmować różne formy nasilenia ze względu na ilość struktur nerwowych, które nie rozwinęły się prawidłowo. W klasycznym obrazie tego zespołu wad wrodzonych dominują objawy związane z niepoprawnym funkcjonowaniem nerwów odwodzących i twarzowych, choć zdarzają się przypadki uszkodzenia nerwów czaszkowych III (okoruchowy), V (trójdzielny), VIII (przedsionkowo-ślimakowy), IX (językowo-gardłowy), XI (dodatkowy) i XII (podjęzykowy). Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Möbiusa jest brak zdolności do wyrażania ekspresji z użyciem mięśni twarzy. Wynika to z zaburzonego przewodnictwa nerwowego do mięśni mimicznych twarzy. Brak ruchów mimicznych jest najbardziej charakterystyczną cechą tego zespołu. Choć może wydawać się on mało istotny, w bardzo dużym stopniu negatywnie rzutuje na całe życie chorych, którzy przeważnie postrzegani są jako osoby zadufane w sobie, nie zwracające uwagi na innych lub jako ludzie z obniżonymi ilorazem inteligencji. Pozostałe objawy zespołu MBS to: niezdolność do mrużenia oczu i zwracania gałki ocznej w bok – osoby dotknięte MBS zmagają się z nadwrażliwością na światło słoneczne, często pojawia się zez zbieżny; trudności w przyjmowaniu pokarmów – u dzieci występują duże problemy z ssaniem mleka matki, a w późniejszych etapach życia z pobieraniem pokarmów stałych; objawy autyzmu – stwierdzane u około 1/3 chorych; obniżenie ilorazu inteligencji – u co dziesiątego chorego; problemy ze słuchem; zaburzenia rozwoju mowy; zaburzenia rozwoju ruchowego; problemy stomatologiczne. Ponadto u większości osób dotkniętych MBS występują cechy dysmorficzne, takie jak: skośnie ustawione szpary powiekowe; krótki, wygładzony, czasami zdeformowany język; mała szczęka, małe usta (mikrostomia, usta Möbiusa); rozszczep podniebienia; zniekształcenia dotyczące dłoni i stóp (w tym syndaktylia – zrośnięcie palców i adaktylia – brak palców).

Diagnostyka
Rozpoznanie MBS stawia się zazwyczaj na podstawie stwierdzenia zespołu charakterystycznych objawów. Wady wrodzone towarzyszące zespołowi Möbiusa często widoczne są tuż po urodzeniu, a niektóre z nich można zobrazować już w fazie badań prenatalnych (na podstawie obrazu ultrasonograficznego). W większości przypadków badania genetyczne są bezużyteczne, gdyż kariotyp chorych jest prawidłowy, jednak w każdym przypadku wystąpienia wad wrodzonych u dziecka wskazana jest konsultacja genetyczna.

Leczenie
Niestety przyczynowe leczenie zespołu Möbiusa nie jest możliwe. Możliwe jest natomiast minimalizowanie skutków choroby poprzez zastosowanie pewnych procedur terapeutycznych. Niemowlęta, u których występują problemy z przyjmowaniem pokarmu matki muszą być karmione przy użyciu specjalnych rurek lub butelek. Wady, takie jak rozszczep podniebienia powinny być korygowane chirurgicznie. Operacja może przynieść także dość dobry efekt kosmetyczny w przypadku syndaktylii czy w korekcji zeza. Leczeniem zaburzeń rozwoju mowy powinien zajmować się neurologopeda posiadający doświadczenie w pracy z dziećmi dotkniętymi zespołami wad wrodzonych. Chorzy, ze względu na problemy z mrużeniem oczu, powinni nosić okulary przeciwsłoneczne. Możliwe są także operacje rekonstrukcyjne uszkodzonych nerwów czaszkowych. Są one jednak niezwykle trudne technicznie do wykonania, a ich skutek jest niepewny. Rokowania w zespole Möbiusa są dobre. Choroba zwykle nie wpływa na długość życia dotkniętych nią osób. Bardzo ważna jest jednak wielospecjalistyczna opieka medyczna, w skład której wchodzą lekarze wielu specjalności, w tym neurolodzy, okuliści, laryngolodzy, pediatrzy, genetycy, a także logopedzi i fizjoterapeuci.

źródło: www.verywellhealth.com/moebius-syndrome-overview-4174971

 

źródło: https://wylecz.to/uklad-nerwowy-i-psychiatria/zespol-moebiusa-przyczyny-objawy-i-leczenie/